Huntington
De Ziekte van Huntington is een erfelijke, progressieve hersenaandoening. Mensen met huntington krijgen te maken met ernstige motorische symptomen, met verstandelijke achteruitgang en met psychiatrische problemen. Dit is een geleidelijk toenemend proces (progressief). Huntington is nog niet te genezen of te vertragen.
Oorzaak van huntington
De oorzaak van huntington is een DNA mutatie in het gen dat codeert voor het huntingtine eiwit. Door deze mutatie krijgt het eiwit een langere reeks van glutamine aminozuren (polyQ). Wanneer de reeks langer wordt dan 36-38 Q’s krijgt iemand de ziekte. Het afwijkende huntingtine eiwit klontert in de hersencellen. De hersencellen gaan slechter functioneren en sterven uiteindelijk af. Hoe langer de polyQ reeks, hoe eerder en ernstiger de ziekte zich openbaart.
Huntington is een aandoening die wordt overgedragen van ouder op kind. Het is een zogenaamde autosomaal dominante erfelijke aandoening. Dit betekent dat als een ouder gendrager is, ieder kind een kans van 50% heeft ook gendrager te zijn.
Hoe herken je huntington
De eerste verschijnselen van de ziekte zijn vaak subtiel. Mensen lijken rusteloos en zenuwachtig en hebben last van kleine bewegingen die vanzelf gebeuren en dus ook niet opvallen. Ook psychische problemen zoals prikkelbaarheid, depressie, concentratieproblemen en moeite hebben met het leren van nieuwe informatie kunnen al in het begin van de ziekte optreden.
Meestal beginnen de eerste symptomen tussen het 35e en 45e levensjaar. Maar dit kan ook eerder of later zijn. Er bestaat een jeugdvorm van de ziekte, die meestal in de tienertijd begint. Deze jeugdvorm wordt bijna altijd overgeërfd van de vader. Stijfheid van de spieren is een belangrijk symptoom van deze vorm. De onwillekeurige bewegingen staan minder op de voorgrond.
Gevolgen van Huntington
Bij het voortschrijden van de ziekte worden de verschijnselen ernstiger. De onwillekeurige, doelloze bewegingen worden grover en breiden zich uit van de ledematen tot het hoofd en de romp. Er ontstaan slikproblemen en de spraak wordt aangedaan. Daardoor worden mensen moeilijker te verstaan. De psychiatrische symptomen worden ook ernstiger: dwangmatig gedrag, wanen, psychoses en agressief gedrag kunnen optreden en er is sprake van dementie. De persoonlijkheid van mensen kan in grote mate veranderen door de ziekte.
Voor het dagelijks leven heeft dit tot gevolg dat mensen steeds minder kunnen en steeds afhankelijker worden van hulp en zorg. Ze gaan vallen, zich ernstig verslikken, zijn niet meer verstaanbaar, kunnen hun werk niet meer uitoefenen of voor hun gezin zorgen. De psychiatrische symptomen hebben grote gevolgen voor de omgang met anderen in hun omgeving. In een vergevorderd stadium van de ziekte kunnen mensen vaak niet meer lopen en spreken en zijn ze zich niet meer bewust van hun omgeving. Ze zijn dan volledig afhankelijk van zorg en worden vaak opgenomen in een verpleeghuis.
Vanaf het moment van de eerste klachten leven mensen met huntington gemiddeld nog 17 jaar. Bij de jeugdvorm is de overlevingstijd doorgaans 10-15 jaar.
Omdat de ziekte erfelijk is, is huntington een familieziekte. Niet alle leden van een familie of gezin zullen de ziekte van Huntington krijgen, maar ze worden er allemaal emotioneel en sociaal door getroffen. Het gebrek aan een geneesmiddel en de aard van de gevolgen maakt dat er een taboe en schaamtegevoel heerst bij veel families. Door het verzwijgen van het voorkomen van de ziekte binnen een familie wordt de nieuwe generatie soms verrast dat ze zelf het risico lopen gendrager te zijn.
Korsakov
Het syndroom van Korsakov is een ziekte die het gevolg is van een groot vitamine B1 (thiamine) gebrek. Korsakov komt voornamelijk voor bij mensen met een alcoholverslaving. De alcoholist loopt dit risico omdat hij meestal slecht eet en meer vitamine nodig heeft. Een deel van de hersenen wordt aangetast waardoor geheugenverlies ontstaat. Naast de ernstige geheugenstoornissen komt het verlies van vaardigheden of probleemoplossend denken, planning en organisatie voor. Ook het zelf inzicht (verantwoordelijkheid nemen) en ziekte inzicht is beschadigd waardoor mensen de zorg hiervoor meestal niet willen.
De patiënt verliest vooral het vermogen om iets nieuws te leren, maar is ook steeds minder in staat de gewone dagelijkse dingen te doen en voor zichzelf te zorgen. Door het langdurige alcoholmisbruik ontstaan ook lichamelijke klachten zoals afwijkingen aan organen als hart, lever en alvleesklier en de mobiliteit neemt af.
Er zijn momenteel in Nederland ongeveer 8.000 tot 10.000 mensen met het vermoeden van het Syndroom van Korsakov. Omdat deze mensen meestal zich niet bewust zijn van hun aandoening zoeken ze geen hulp is slechts een klein deel hiervan in zorg. Nederland telt ongeveer 1500-2000 gediagnosticeerde cliënten/bewoners in gespecialiseerde zorgcentra.
Het syndroom van Korsakov komt, net als alcoholmisbruik in het algemeen, meer bij mannen voor dan bij vrouwen. Het ontstaat meestal op een leeftijd tussen de 45 en 65. De meeste mensen drinken al zo'n 20 à 30 jaar regelmatig.
Iemand met het korsakov syndroom zal niet snel zijn geheugenproblemen toegeven. Hij vult de gaten in zijn geheugen op met fantasieverhalen. Dit noemen we 'confabuleren', ofwel 'eerlijk liegen', omdat iemand met korsakov ervan overtuigd is dat hij de waarheid vertelt en dus niet door heeft dat hij liegt.
Mensen met korsakov komen door hun geheugenverlies vaak in problematische situaties terecht die ze zelf niet meer kunnen oplossen. Hierdoor worden ze erg onzeker en krijgen ze faalangst. De ene persoon met korsakov reageert hierop door zich terug te trekken en geen initiatief meer te nemen. De andere wordt juist agressief.
NAH ( Niet aangeboren hersenletsel )
Niet-aangeboren hersenletsel (NAH) is een beschadiging in de hersenen die in de loop van het leven is ontstaan als gevolg van een ziekte of ongeval.
Kenmerkend is dat niet-aangeboren hersenletsel een breuk in de levenslijn veroorzaakt. NAH is geen medische diagnose maar een verzamelnaam voor de verschillende uitingsvormen van hersenletsel.
Beschadiging van de hersenen kan worden veroorzaakt door een ongeval, een beroerte, een hersentumor, langdurig zuurstoftekort of een infectie. Ziekten zoals Multiple Sclerose of Parkinson kunnen ook leiden tot hersenletsel.
Als u tijdens uw leven hersenletsel oploopt, heeft dat grote invloed op uw leven en dat van uw omgeving. Bij Thebe hebben wij veel ervaring met het behandelen en begeleiden van mensen met niet-aangeboren hersenletsel (NAH). Op een aantal locaties biedt Thebe gespecialiseerde zorg en behandeling aan volwassenen met niet-aangeboren hersenletsel in alle leeftijden (gemiddeld tussen de 25 en 70 jaar oud).
Niet-aangeboren hersenletsel (NAH) kan ontstaan door bijvoorbeeld een ongeluk, maar ook door een hersenbloeding, hersentumor, hersenvliesontsteking of zuurstofgebrek. NAH veroorzaakt problemen met de cognitieve functies. U heeft dan bijvoorbeeld problemen met processen die te maken hebben met begrip, kennis, herinneringen en geheugen, informatieverwerking en probleemoplossend denken. Als (enig) herstel nog mogelijk is, bieden wij cognitieve neurorevalidatie. Als herstel van het hersenletsel niet meer mogelijk is, vinden wij het belangrijk dat u weet dat dit niet betekent dat uw eigen leven ophoudt. Wij kijken altijd naar wat u nog wel kan. Samen met u en uw familie helpen wij u om zo veel mogelijk te blijven doen wat u gewend bent om te doen. Om de beste zorg te leveren, proberen wij u bij mensen met (min of meer) dezelfde behoeften te plaatsen. Afhankelijk van wat u nog kunt, krijgt u meer of minder zorg en begeleiding.
Parkinson
Wat is de ziekte van Parkinson?
De ziekte van Parkinson is een ziekte aan de hersenen. Wie aan de ziekte lijdt, kan verschillende klachten hebben. De ziekte van Parkinson is erg complex. Voor niemand zijn de klachten hetzelfde.
Wat zijn de oorzaken van de ziekte van parkinson?
Bij de ziekte van Parkinson ontstaat er in de hersenen een tekort aan de neurotransmitter dopamine (dat heb je nodig in een gedeelte van je hersenen). Cellen die dopamine produceren, sterven langzaam af. Deze cellen bevinden zich vooral in een bepaald gedeelte van de hersenen. Door het dopaminetekort wordt de aansturing van spierbewegingen aangetast.
Voorbeelden van de symptomen die vaak voorkomen bij de ziekte van Parkinson:
-
Trillen van de handen, benen, kin of tong.
-
Trager worden van bewegingen, moeite met starten van bewegingen en ontbreken van automatische bewegingen.
-
Stijfheid van de spieren.
-
Houdings- en evenwichtsproblemen, wanneer je een langere tijd parkinson hebt kan het soms voorkomen dat je gaat vallen.
-
'Bevriezen' van de benen tijdens lopen, waardoor het lijkt alsof de voeten aan de vloer blijven plakken
Naast de bovengenoemde symptomen kunnen er ook heel veel andere klachten voorkomen zoals trager denken, verminderde reuk, slaapstoornissen, obstipatie, stemmingsproblemen en verandering van seksuele behoeften. Bovenstaande symptomen treden alleen lang niet bij alle patiënten op. Daarnaast verschilt de ernst van de klachten en het beloop van de ziekte van patiënt tot patiënt. Dit geldt zeker voor patiënten met aandoeningen die lijken op de ziekte van Parkinson, de zogeheten atypische parkinsonismen.
Dementie
Dementie is de naam voor een combinatie van symptomen, waarbij de hersenen informatie niet meer kunnen verwerken. Dementie is een verzamelnaam voor ongeveer vijftig ziektes. De meest voorkomende vorm van dementie is de ziekte van Alzheimer. Daarnaast komen vasculaire dementie, frontotemporale dementie en Lewy body dementie veel voor.
Er zijn een aantal symptomen waaraan je demtentie kunt herkennen:
-
Vergeetachtigheid
Wanneer iemand nieuwe informatie vergeet, kan dit een aanwijzing zijn van dementie. Ook kan iemand belangrijke datums of recente gebeurtenissen vergeten. Ook stelt degene steeds dezelde vragen en wordt steeds afhankelijker van spiekbriefjes om dingen te onthouden.
-
Problemen met dagelijkse handelingen
Gewone dingen gaan steeds moeilijker. Bijvoorbeeld de financieen regelen. Ook wordt het lastiger om dingen te plannen of in de juiste volgorde uit te voeren. Zoals koffie zetten of een maaltijd bereiden.
-
Vergissingen met tijd en plaats
Iemand met (beginnende) dementie heeft minder besef van tijd en raakt vaker de weg kwijt. De persoon vergeet soms waar hij is en hoe hij daar gekomen is.
-
Taalproblemen
Een kenmerk van dementie is dat het moeilijker wordt om een gesprek te volgen. De persoon kan midden in een gesprek stoppen met praten en vergeten waar hij of zij naartoe wilde gaan met deze zin. Of hij herhaalt wat hij daarvoor al zei. Ook kan iemand met dementie namen en eenvoudige woorden vergeten. Praten gaat ook minder vloeiend (wartaal).
-
Kwijtraken van spullen
Iemand met (beginnende) dementie kan spullen op vreemde plekken leggen. Bijvoorbeeld een portemonnee in de koelkast of een boek in de oven. Hij raakt spullen kwijt en kan zich niet meer herinneren waar hij ze gelaten heeft.
-
Slecht beoordelingsvermogen
Voor iemand met dementie kan het lastig zijn om situaties in te schatten en keuzes te maken. Hij kan aanbiedingen in winkels slecht beoordelen en grote sommen geld uitgeven. Bijvoorbeeld als hij teveel boodschappen koopt of spullen die hij niet nodig heeft.
-
Terugtrekken uit sociale activiteiten
Iemand kan problemen hebben met sociale activiteiten, zoals zijn hobby's, sport en gesprekken. Hij trekt zich vaker terug en doet minder acitiveiten dan eerst. Ook kan hij urenlang voor de televisie zitten en veel langer slapen dan gewoonlijk.
-
Veranderingen in gedrag en karakter
Het komt voor dat iemand met dementie ander gedrag gaat vertonen. Hij kan verward, achterdochtig, depressief of angstig worden. Zonder een goede reden kan zijn stemming veranderen. Ook het karakter verandert. Hij kan soms dingen doen die hij anders nooit deed.
-
Onrust
Een van de symptomen van dementie is onrust. Daardoor lijkt het alsof hij steeds iets zoekt, moet opruimen of iets anders moet doen. Een soort van constante haast. Door dit constante gevoel van onrust en de behoefte om te lopen, krijgt iemand vaak ook slaapproblemen.
-
Problemen met het zien
De hersenen krijgen moeite om te verwerken wat iemand ziet. De persoon kan bijvoorbeeld afstanden minder goed inschatten.
Voor de mensen uit de omgeving van de desbetreffende persoon met dementie zijn een paar dingen belangrijk, dat ze zich wat meer gaan verdiepen in dementie zodat ze de persoon kunnen begrijpen. Ook is het fijn als ze zich focussen op wat de persoon wel kan en niet op wat hij niet kan. Complimentjes geven motiveerd. Het hebben van geduld is misschien wel het allerbelangrijkste in de omgang met iemand met dementie. Ongeduld is niet motiverend en helpt de persoon niet.